Hipotiroidismo Congénito | Pediatría.
Hipotiroidismo Congénito
¿Qué es el hipotiroidismo?
Es la situación patológica resultante debido a una de las siguientes cuatro causas:
1- Disminución de la actividad biológica tisular de las hormonas tiroideas.
2- Producción ausente de las hormonas tiroideas.
3- Producción deficiente de las hormonas tiroideas.
3- Resistencia a su acción en los tejidos diana.
Clasificación hipotiroidismo congénito
—Disgenesia
—Dishormonogénesis
—Central
—Resistencia a hormonas tiroideas
—Transitorio
Etiología
Disgenecia de la tiroides
Es la causa más frecuente de hipotiroidismo congénito ya qué se presenta hasta en el 95% de los casos.
Es un defecto en la formación de la glándula. A su vez se puede dividir en ectopia, agenesia (atirosis), hipoplasia y hemiagenesia, ordenados en orden de frecuencia.
Ectopia tiroidea
Atireosis
La agenesia tiroidea ocurre cuando no hay formación de la glándula tiroides.
Hipoplasia tiroidea
La hipoplasia tiroidea es un desarrollo incompleto de la glándula tiroides qué puede provocar hipotiroidismo congénito.
Hemiagenesia tiroidea
Ocurre cuando solo se forma la mitad de la glándula tiroides. Puede ser asintomático, pero en algunos casos provoca hipotiroidismo.
Dishormonogénesis tiroidea
Ya hablamos de malformaciones de la glándula tiroides, aquí la glándula esta normal, pero ocurre un defecto en la formación de las hormonas tiroideas, su principal característica clínica es que los pacientes presentan bocio.
Se asocia a otras dismorfias como el Síndrome de Bamforth-Lazarus qué consiste en un trastorno autosómico recesivo muy raro qué afecta al gen FOXE1, y que clínicamente se ve al nacimiento en pacientes con paladar hendido y cabello puntiagudo, con o sin atresia de coanas y epiglotis bífida. Se ha descrito dismorfia facial consistente en microcefalia, hipertelorismo, narinas antevertidas, puente nasal estrecho, orejas de baja implantación, mandíbula pequeña y retrognatia. Recientemente, también se ha descrito porencefalia en un caso.
También se asocia al Síndrome de Pendred, un trastorno genético qué consiste en sordera o hipoacusia neurosensorial bilateral y bocio.
Central (o secundario)
Aquí el hipotiroidismo no es por una malformación de la glándula tiroides ni por una dishormonogénesis de las hormonas tiroideas, si no que se debe a un proceso intracraneal como un craneofaringioma qué causa patología al obstruir el eje hipotálamo-hipófisis provocando una deficiencia de TSH o TRH, el tamiz de TSH no lo detecta, es necesario buscar T4, además buscar otros defectos hormonales ya qué esta asociado a problemas con otras hormonas de la hipófisis o hipotálamo, principalmente ACTH qué provoca hipocortisolismo.
Se debe realizar RMN con foco en hipófisis.
Resistencia a hormonas tiroideas
Es una anomalía rara en los receptores tiroideos de los tejidos periféricos qué no aceptan la hormona a pesar de estar en concentraciones normales o incluso altas, es de mal pronóstico y evolución y su principal característica es que no responde al tratamiento.
Transitorio
Se debe al déficit no permanente de hormonas tiroideas. Existen varias causas posibles del hipotiroidismo transitorio.
El paso transplacentario de anticuerpos maternos inhibidores de la unión a la hormona estimulante del tiroides (TSH).
La ingesta materna de fármacos antitiroideos.
El síndrome de exposición fetal al yodo se produce en fetos o en recién nacidos cuando la madre ha estado expuesta a cantidades inapropiadas (excesivas o insuficientes) de yodo durante el embarazo.
Los hemangiomas hepáticos congénitos pueden producir grandes cantidades de la enzima yodotironina deiodinasa tipo 3, que provoca un tipo de hipotiroidismo en el que los niveles séricos de tiroxina (T4) son bajos mientras que los de TSH y los de triiodotironina reversa (rT3) son elevados.
Hasta in 5% de los casos de hipotiroidismo congénito es transitorio.
Cuadro clínico
Las manifestaciones clínicas son insidiosas, de una instauración progresiva, con una facies característica (cara tosca con párpados y labios tumefactos, nariz corta con base deprimida, hipertelorismo con boca abierta y macroglosia).
Causa más frecuente de retraso mental prevenible.
Presenta síntomas como bradicardia, estreñimiento, ictericia prolongada, hernia umbilical, fontanelas amplias, letargia, hipotonía y retraso en la maduración ósea con talla baja.
Diagnóstico
Tamiz neonatal
Consiste en obtener de 4 a 6 gotas de sangre de los recién nacidos, a través de una punción en el talón y recolectarlas en un papel filtro que se manda analizar is a laboratorios, idealmente se toma entre el día 3 y 5 de nacido, en el IMSS el tamiz neonatal incluye la detección de siete enfermedades: hipotiroidismo congénito de forma primaria e hipotiroidismo congénito central, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa, galactosemia y fibrosis quística.
Idealmente debe medir TSH y T4.
Según la norma oficial mexicana (NOM) se debe tener una TSH > 10 mUI para que sea considerado normal. En caso contrario se debe tomar un perfil tiroideo confirmatorio e iniciar tratamiento inmediatamente.
Estudios de imagen
Se puede realizar un ultrasonido de tiroides o un gammagrama con I123 o Tc99 ya qué luede servir para documentar la etiología, pero no modifica el tratamiento.
Sobre todas las cosas no debe retrasarse el tratamiento por un estudio de imagen.
Índice de Letarte
Tratamiento
El tratamiento es con levotiroxina sódica sintética (L-T4) por vía oral en tabletas qué pueden diluirse en agua.
Se debe tomar una dosis al día en la mañana, 30 minutos antes de la toma de leche y tomada con agua.
La dosis sés la siguiente:
El objetivo es:
Mantener TSH en 1/3 bajo del rango normal
Mantener T4 libre 1/3 alto del rango normal
Y se debe hacer un seguimiento
Cada 3 meses el primer año, cada 6 meses del año a los 18 años y se debe valorar la edad ósea cada año ya qué como sabemos es causante de talla baja.
Se dalorar velocidad de crecimiento y desarrollo psicomotor en cada visita
Pronóstico
Es excelente con tratamiento y si se inicia tratamiento antes de los 21 días se puede asegurar una inteligencia normal.
Perlas
Es la endocrinopatía neonatal más frecuente, la causa más frecuente de hipotiroidismo congénito es primaria, la disgenesia tiroidea la más frecuente, en especial la ectopia tiroidea, siendo la localización más habitual la sublingual
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